Гиперкоагуляционные состояния (тромбофилии): диагностика
1. Комплекс рекомендованных обследований для диагностики тромбофилии: резистентность к активированному протеину С, фактор V Leiden и вариант 20210A гена протромбина, активность протеина С и уровень свободного протеина S, активность АО, активность ф. VIII, волчаночный антикоагулянт и антикардиолипиновые антитела и антитела к в2-гликопротеину I (оба относятся к классу IgG и IgM); при возможности дополнительно уровень гомоцистеина в плазме.
Если результаты указанных выше исследований в норме, возможно дальнейшее обследование в направлении дисфибриногенемии, т.е. определение уровня фибриногена, а при его уровне <1,5 г/л - определение уровня антигена фибриногена и тромбинового времени (малодоступное исследования, хотя - наиболее чувствительное), а также - активности ф. IX и XI.
2. Оптимальные сроки проведения исследований: 3-6 мес. после эпизода тромбоза (в острой фазе возрастает активность ф. VIII и снижается уровень АД). Во время приема пациентом АВК уровень активности протеина С и свободного протеина S не нужно определять, поскольку их образование является пониженным; следует отменить АВК в 2 нед. перед обследованием; в течение этого периода АВК нужно заменить гепарином.
3. Показания к проведению исследований по тромбофилии: ВТЕХ без видимой причины в возрасте до 50 лет, ВТЕХ у пациентов с наличием ВТЕХ в семейном анамнезе, рецидивирующие ВТЕХ, тромбозы нетипичной локализации (например, вены брюшной полости или ЦНС), тромбоцитопения, вызванная введением гепарина, тромбозы, возникающие при беременности, применение пероральной контрацепции или заместительной гормональной терапии, рутинные выкидыши или рождение мертвого плода. Стоит провести исследования с целью диагностики тромбофилии также у женщин, которые являются родственниками 1 степени пациентов с дефицитом протеина С, протеина S или АО, которые планируют беременеть или начинать применение пероральных контрацептивов; согласно рекомендациям большинства экспертов - также у больных в возрасте до 50 лет с проявлениями тромбозов в артериальной системе без факторов риска развития атеросклероза, напр., у молодых больных с инфарктом миокарда. Высокий уровень D-димера в сыворотке не является показанием к проведению диагностического поиска в направлении тромбофилии.
